A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular 

específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando 

atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene Survival Motor 

Neuron-1 (SMN1), localizado no braço longo do cromossoma cinco. Uma cópia quase idêntica 

do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doença. A AME repercute-se a nível 

de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular 

e gastrintestinal.

Estão descritos vários subtipos da doença, com base quer na idade do início dos sintomas quer 

na máxima aquisição motora alcançada.

Objectivos: Estudar a população de doentes com o diagnóstico de AME (clínico e/ou genético) 

seguida na Consulta de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital de Dona Estefânia 

(HDE) em Lisboa, no período de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009.

Métodos: Estudo retrospectivo com análise de parâmetros sócio-demográficos, clínica, exames 

complementares de diagnóstico, evolução e complicações da doença. 

Resultados e Discussão: A casuística é constituída por doze doentes, com idades 

compreendidas entre os 0 meses e os 21 anos de idade, tendo sete o diagnóstico de AME I, 

um AME II equatro o diagnóstico de AME tipo III. 

Verificou-se que a gravidade da doença era inversamente proporcional à idade no início dos 

sintomas e à função motora máxima atingida pelo indivíduo durante o seu desenvolvimento. 

Todos os doentes apresentaram infecções respiratórias recorrentes e nos óbitos ocorridos, 

verificou-se como causa de morte a insuficiência respiratória, complicada de paragem 

cardio-respiratória. 

As principais complicações ortopédicas foram o desenvolvimento de contracturas articulares 

das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. 

A disfagia foi a principal complicação gastrenterológica.

Conclusão: A não aquisição de etapas do desenvolvimento motor está correlacionada com um 

agravamento do prognóstico funcional e vital.